Publicitat
Monogràfics · 20 de Febrer de 2022. 19:38h.

Malalties minoritàries: diagnòstic difícil, falta de tractaments específics i escàs finançament

La Fundació ”la Caixa” organitza el dimecres 23 de febrer un nou Debat CaixaResearch sobre malalties minoritàries. L’entitat se suma així a la commemoració del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries (28 de febrer) per donar visibilitat a aquest conjunt de patologies que afecten més de 300 milions de persones al món, de les quals 3 milions a Espanya, segons la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).

El debat serà a càrrec de Pablo Lapunzina, cap del Grup d’Investigació de l’Institut de Genètica Mèdica i Molecular (INGEMM), de l’Institut d’Investigació Hospital Universitari La Paz (IdiPAZ), i director científic del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), i Víctor Martínez-González, investigador del mateix centre. Tots dos explicaran què són aquestes malalties poc freqüents que afecten menys de 5 de cada 10.000 habitants. Aquestes afeccions són molt diverses i danyen diversos òrgans i sistemes del cos fins al punt de provocar discapacitat intel·lectual o física en 1 de cada 3 pacients i dolors crònics en 1 de cada 5. Actualment hi ha identificades més de 6.000 malalties rares, més del 80 % de les quals tenen un origen genètic. 2 de cada 3 apareixen abans dels dos anys.

Un dels eixos del debat girarà a l’entorn dels reptes en el diagnòstic, que triga a arribar entre 4 i 5 anys de mitjana, segons dades de FEDER. El doctor Pablo Lapunzina apunta: «La raó principal és que no hi ha possibilitat que un sol grup o hospital sigui expert en aquesta gran quantitat de malalties. A més, en molts casos no saben quin n’és el gen responsable. Els pacients passen una odissea diagnòstica, deambulen per múltiples serveis i fins i tot països abans de trobar el diagnòstic».

Els investigadors parlaran també de les malalties òrfenes, és a dir, les que no disposen de cap tractament dissenyat per a elles ni en tenen cap d’efectiu. actualment, el 95 % de les malalties rares no tenen un tractament específic aprovat. Moltes de les que sí que en tenen, com la mucopolisacaridosi o algunes patologies metabòliques, són malalties en les quals falta una proteïna i es pot reposar de manera externa, mitjançant un reemplaçament enzimàtic.

Que no hi hagi tractament específic no implica que no es tracti el pacient. «El més freqüent és donar un tractament simptomàtic, és a dir, amb medicacions que no van a la causa sinó a la simptomatologia. Però el nostre focus és arribar a l’origen, resoldre el problema», explica Lapunzina.

El debat també aprofundirà en l’existència d’opcions excepcionals per als pacients que veuen compromesa la seva supervivència per la falta d’eficàcia dels tractaments autoritzats. Per a aquests pacients es preveu l’entrada en un programa d’ús compassiu; és a dir, se sol·licita que se’ls puguin administrar medicaments que estiguin en assaig clínic abans de l’autorització de comercialització o que s’han deixat de fer servir per diverses causes, però que per a ells poden constituir l’última i única opció.

Les barreres principals per a la recerca i la innovació d’aquestes malalties són «multifactorials», segons els ponents. «Ens lastra molt no tenir especialitat en genètica i, de fet, som l’únic país d’Europa que no la té. També hi ha una barrera econòmica important perquè les tecnologies genòmiques consumeixen molts recursos, tot i que si es planifiquessin bé serien rendibles. A més, els hospitals no estan preparats administrativament per contractar perfils que no siguin zeladors, infermers, metges o tècnics. No hi ha un forat per a bioinformàtics o científics de dades, que són imprescindibles, i així perdem oportunitats de diagnòstic».

En la trobada es comentaran també els avenços dels programes en què participen els doctors Lapunzina i Martínez, que treballen en projectes de malalties com les síndromes de sobrecreixement i les malformacions vasculars, un grup de malalties rares entre les quals s’inclouen la macrocefàlia- malformació capil·lar (M-MC) i la síndrome CLOVES.

En el projecte Diagnòstic genètic en pacients amb espectre PROS, dut a terme a l’Hospital Universitari la Paz, per al qual tenen el suport de la Fundació”la Caixa”, els investigadors apliquen tecnologia de seqüenciació massiva (NGS) per a la detecció de variants o alteracions genètiques en un grup seleccionat de pacients diagnosticats com a PROS, però amb resultats previs negatius per a PIK3CA, únic gen conegut fins ara com a causant d’aquestes síndromes. L’objectiu és ampliar el coneixement dels mecanismes genètics en aquest grup de malalties i millorar-ne d’aquesta manera el diagnòstic i el seguiment mèdic

Publicitat
Publicitat

0 Comentaris

Publicitat